I primi sintomi di problemi dermatologici sui bambini piccoli possono nascondere alcune malattie genetiche rare della pelle. Lo hanno scoperto medici e ricercatori dell’ambulatorio multidisciplinare delle malattie rare dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma che - unico nel suo genere in Europa - dal 2003 cura i piccoli pazienti e le loro famiglie per la diagnosi e la cura delle patologie rare. Nel 16 per cento dei casi i disturbi della pelle nascondevano una malattia rara che si manifesta in età infantile.
I risultato di questo studio e il confronto su molte patologie come ittiosi, epidermolisi bollose, neurocristopatie, oltre al gruppo delle malattie del tessuto connettivo sono state al centro di un convegno, che ha visto riuniti nella capitale alla fine di novembre i massimi esperti italiani e le associazioni di pazienti. Il simposio è promosso dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI) e dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù.
In particolare nell’ambulatorio per le malattie rare del Bambino Gesù sono state registrate 909 le famiglie che hanno chiesto di una diagnosi certa sui disturbi, spesso estremamente gravi, dei propri figli. Di questi, provenienti da tutta Italia, oltre il 50% ha meno di 6 anni, mentre un quinto del totale ha meno di un anno.
I risultati raccolti dagli esperti del Bambino Gesù sono stati confermati nella sostanza anche dai casi assistiti nell’ambulatorio per le germodermatosi dell’IDI: qui dal 2002 sono in cura circa 200 pazienti l’anno di ogni età. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie rare causano spesso gravi problemi, disagi invalidanti e sono prive di terapie specifiche. La prevalenza in Europa è bassa: meno di 5 casi su 10.000 pazienti. Le stime dell’OMS evidenziano che le patologie rare sono circa 6.000 e rappresentano un problema sociale per due motivi: è difficile ottenere diagnosi e cure adeguate ed i malati, affiancati dalle loro famiglie, sono costretti a frequenti spostamenti oltre a trovarsi spesso di fronte a problemi burocratici ed economici. Una chiave di lettura importante è rappresentata dalla necessità di condividere le esperienze per riconoscere e fronteggiare quelle malattie che, seppur rare, sono già note agli esperti, o per diagnosticarne di nuove.
Proprio per questo il convegno che si è svolto a Roma è destinato a ripetersi con continuità: in questo modo sarà possibile allargare progressivamente la conoscenza delle malattie rare che si diagnosticano nella dermatologia pediatrica ad un numero sempre maggiore di professionisti ed operatori sanitari, pediatri, dermatologi, genetisti, psicologi e medici di base.